| 檢測項目 |
標本
要求 |
特殊
要求 |
報告
時間 |
標準收費/元 |
檢測方法 |
臨床意義 |
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市 |
縣 |
| 弓形蟲核酸檢測* |
腦脊液/糞便/抗凝血(非肝素) |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染弓形蟲病毒 |
| 巨細胞病毒(CMV)核酸定量檢測 |
尿液（首選）/血清 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染巨細胞病毒 |
| 單純皰疹病毒Ⅱ型核酸檢測 |
男性尿道拭子/女性宮頸拭子 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染單純皰疹病毒Ⅱ型 |
| 單純皰疹病毒（HSVⅠ型+Ⅱ型）核酸檢測 |
血清/分泌物 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染單純皰疹病毒并分型 |
| 人細小病毒（B19 ）核酸檢測* |
血清 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染人細小病毒 |
| B族鏈球菌核酸檢測 |
生殖道或直腸部位的上皮細胞分泌物 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染B族鏈球菌（GBS感染是導致胎膜早破、早產、產褥感染的重要致病因素) |
| EB病毒核酸定量檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1天 |
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熒光PCR法 |
用于EB病毒引起的感染，輔助診斷傳染性單核細胞增多癥 |
| 風疹病毒核酸檢測 |
人鼻咽拭子 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
對風疹病毒感染的早期診斷及鑒別診斷 |
| Y染色體微缺失 |
EDTA抗凝全血2ml |
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2天 |
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熒光PCR法 |
指導生育。2013年版歐洲男科協會（EAA）和歐洲分子遺傳實驗質控網（EMQN）標準指南推薦Y染色體微缺失檢測作為男性少精、無精常規檢測項目以及輔助生育必檢項目 |
| 耳聾基因檢測 |
血斑/全血 |
EDTA抗凝外周血、或血痕：取2--4滴 |
1天 |
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熒光PCR熔解曲線法 |
1.GJB2、GJB3、SLC26A4和12srRNA(線粒體DNA)的20個突變；2.通過早期篩查及早發現致聾風險，通過遠離致聾源，可以避免耳聾產生 |
| 無創產前基因檢測服務* |
72小時內送檢，母體外周血10ml |
進口抗凝管 |
簽收樣本后10工作日 |
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高通量測序 |
1.13、18、21三體篩查；2.可檢測23對染色體的三體；3.可檢測染色體大于5Mb以上微缺失／微重復；4.無創產前基因檢測陽性的受檢者建議行羊水穿刺做最后確診 |
| 無創產前染色體非整倍體異常基因檢測PLUS |
①7mL全血，無創專用管，常溫運輸 ②3管750ul血漿，-20℃以下（干冰）運輸，干冰約1天消耗3.5-5kg，注意補充 72小時內送達 |
進口抗凝管 |
簽收樣本后10工作日 |
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高通量測序 |
21、13、18號染色體非整倍體+15種常見CNV疾病染色體檢測+4種性染色體，共22種染色體疾病篩查 |
| 產前親子鑒定 |
母親樣本：至少20 ml外周血，無創專用管 父親樣本：建議外周血或干血片樣本為佳 |
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簽收樣本后10工作日 |
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高通量測序 |
鑒定胎兒與疑似生父親子關系，僅用于個人咨詢，不做司法證據。 |
| 人類HLA-B27核酸檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
避免反復凍融 |
1天 |
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熒光PCR法 |
對人類HLA-B27檢測,診斷強直性脊柱炎,還與Reiter’S綜合征、反應性關節炎、骶髂關節炎、葡萄膜炎等有相關性 |
| 脊髓性肌萎縮癥（SMA)檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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3天 |
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PCR熒光探針法/PCR溶解曲線法 |
SMN1定量分析預測疾病嚴重程度的指標以及基因診斷和檢測攜帶者的補充 |
| 新生兒遺傳代謝病篩查 |
專用濾紙干血斑樣本 |
新生兒足跟血（出生后 3-7 天內采集） |
簽收樣本后10工作日 |
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串聯質譜 |
1.40種左右遺傳性代謝病(包括氨基酸代謝紊亂、有機酸代謝紊亂和脂肪酸代謝紊亂性疾病)進行篩查和診斷；2.對患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷，早治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免患兒發生智力低下，嚴重的疾病或死亡（請使用專用申請單） |
| X染色體FMR1基因啟動子CGG重復數檢測(脆性X) |
①2mL全血，無創專用管，常溫運輸 ②2mL全血，EDTA抗凝管，2-8℃以下（冰袋）運輸 72小時內送達 |
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簽收樣本后10工作日 |
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高通量測序 |
檢測FMR1基因，啟動子區（CCG)n重復數 |
| 百種遺傳病熱點突變檢測 |
①手指末梢循環血/新生兒足跟血，干血片，至少3個血斑（每個血斑直徑必須大于8毫米），4℃常溫運輸，5天內送達 ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h內送達 |
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簽收樣本后15工作日 |
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高通量測序 |
遺傳代謝病、常見遺傳病、免疫缺陷病、藥物敏感類疾病 |
| 十二種常見遺傳病基因檢測 |
①手指末梢循環血/新生兒足跟血，干血片，至少3個血斑（每個血斑直徑必須大于8毫米），4℃/常溫運輸，5天內送達 ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h內送達 |
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簽收樣本后15工作日 |
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高通量測序 |
血液和淋巴系統、內分泌和代謝系統、精神健康和行為、耳鼻喉、肌肉骨骼系統和結締組織等 |
| 全譜氨基酸檢測 |
①2-4mL靜脈血，使用分離膠管，當地離心，4℃運輸，建議48h內送達 ②1-2mL血清，4℃運輸，建議48h內送達 |
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簽收樣本后10工作日 |
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串聯質譜 |
甘氨酸、丙氨酸、纈氨酸、鳥氨酸、精氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸、脯氨酸、天冬氨酸、胱氨酸、賴氨酸、組氨酸、谷氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、色氨酸、天冬酰胺、DL-高半胱氨酸、谷氨酰胺、哌啶酸、γ-氨基丁酸、α-氨基正丁酸、β-氨基異丁酸、牛磺酸、α-氨基己二酸、胱硫醚、β-丙氨酸、乙醇胺、羥基脯氨酸、1-甲基組氨酸、3-甲基組氨酸、羥基賴氨酸、犬尿氨酸、精氨琥珀酸、別異亮氨酸、高絲氨酸 |