中國啟動新生兒基因組計劃：5 年內完成10萬新生兒基因檢測

2016-08-08 14:11:43 來源: 東方早報(上海)

（原標題：中國啟動新生兒基因組計劃：5 年內完成10萬新生兒基因檢測）

早報記者 陳斯斯

綜合新華社報道

中國每年新增出生缺陷兒童約90萬例，隨著“二孩”到來，數字仍將上漲。提高兒童遺傳病的診斷和預防水平，利于優生優育。

由此，“中國新生兒基因組計劃”和“中國胚胎基因組計劃”昨日啟動，這是中國“人類單靶標基因組計劃”的重要組成部分。中國計劃5年內完成10萬例新生兒基因檢測，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，推動出生缺陷的精準干預。

同日，“新生兒疾病的基因組計劃”宣布啟動，首個兒科臨床遺傳中心在滬成立。

中國科學院院士、著名遺傳生物學家賀林院士昨日指出，遺傳咨詢師在國內存在缺口，因此遺傳學診斷面臨瓶頸。

年增出生缺陷兒90萬例

基因檢測可實現重大疾病的預警、預防和預后以及個體化治療等，目前可應用這種技術檢測的疾病數量超過1500種。

“人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年新增出生缺陷兒童約90萬例，隨著 全面二孩 政策開放，這一數字仍將不斷升高。”中國科學院院士、著名遺傳生物學家賀林院士透露。近年來，迅速發展的全基因組技術，包括序列分析和拷貝數變異分析等都為遺傳病的診斷帶來革命性的改變。

“現有遺傳性疾病的咨詢、診斷及治療沒有形成一個體系。”復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英表示，很多神經系統疾病，如果可以早期明確診斷和干預，愈后孩子可以像正常兒童一樣學習和生活，而如果診斷遲了，就可能造成不可逆的傷害。

黃國英稱，兒科醫院今后有望開設兒科各個亞專科的遺傳咨詢門診，進一步推動新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等學科的遺傳咨詢與干預策略；同時，利用復旦大學圍產醫學中心，聯合婦產科醫院，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳咨詢。

單靶標基因組計劃進展

早報記者昨日從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，該院牽頭在滬成立首個兒科臨床遺傳中心。該中心的成立將成為臨床遺傳學在兒科領域的里程碑，將促進上海在臨床遺傳疾病的病因研究、分子基因診斷、臨床干預治療和三級預防等方面取得更大進步。

同日，由中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合該院發起的“新生兒疾病的基因組計劃”也宣布啟動，計劃5年內完成10萬例新生兒基因檢測，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，推動出生缺陷的精準干預。

為進一步揭示胚胎發育的奧秘、推廣新技術在臨床診斷的應用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合山東大學附屬生殖醫院發起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數據庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系。

中國遺傳學會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯合有關醫療機構和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。之前，人類單靶標基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。

用基因阻斷癌癥遺傳

上海此前已展開基因研究并試水介入治療。