中國(guó)啟動(dòng)新生兒基因組計(jì)劃：5 年內(nèi)完成10萬(wàn)新生兒基因檢測(cè)

2016-08-08 14:11:43 來(lái)源: 東方早報(bào)(上海)

（原標(biāo)題：中國(guó)啟動(dòng)新生兒基因組計(jì)劃：5 年內(nèi)完成10萬(wàn)新生兒基因檢測(cè)）

早報(bào)記者 陳斯斯

綜合新華社報(bào)道

中國(guó)每年新增出生缺陷兒童約90萬(wàn)例，隨著“二孩”到來(lái)，數(shù)字仍將上漲。提高兒童遺傳病的診斷和預(yù)防水平，利于優(yōu)生優(yōu)育。

由此，“中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃”和“中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃”昨日啟動(dòng)，這是中國(guó)“人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃”的重要組成部分。中國(guó)計(jì)劃5年內(nèi)完成10萬(wàn)例新生兒基因檢測(cè)，建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)出生缺陷的精準(zhǔn)干預(yù)。

同日，“新生兒疾病的基因組計(jì)劃”宣布啟動(dòng)，首個(gè)兒科臨床遺傳中心在滬成立。

中國(guó)科學(xué)院院士、著名遺傳生物學(xué)家賀林院士昨日指出，遺傳咨詢師在國(guó)內(nèi)存在缺口，因此遺傳學(xué)診斷面臨瓶頸。

年增出生缺陷兒90萬(wàn)例

基因檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防和預(yù)后以及個(gè)體化治療等，目前可應(yīng)用這種技術(shù)檢測(cè)的疾病數(shù)量超過(guò)1500種。

“人類(lèi)已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國(guó)每年新增出生缺陷兒童約90萬(wàn)例，隨著 全面二孩 政策開(kāi)放，這一數(shù)字仍將不斷升高。”中國(guó)科學(xué)院院士、著名遺傳生物學(xué)家賀林院士透露。近年來(lái)，迅速發(fā)展的全基因組技術(shù)，包括序列分析和拷貝數(shù)變異分析等都為遺傳病的診斷帶來(lái)革命性的改變。

“現(xiàn)有遺傳性疾病的咨詢、診斷及治療沒(méi)有形成一個(gè)體系。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國(guó)英表示，很多神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如果可以早期明確診斷和干預(yù)，愈后孩子可以像正常兒童一樣學(xué)習(xí)和生活，而如果診斷遲了，就可能造成不可逆的傷害。

黃國(guó)英稱，兒科醫(yī)院今后有望開(kāi)設(shè)兒科各個(gè)亞專(zhuān)科的遺傳咨詢門(mén)診，進(jìn)一步推動(dòng)新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發(fā)育康復(fù)等學(xué)科的遺傳咨詢與干預(yù)策略；同時(shí)，利用復(fù)旦大學(xué)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心，聯(lián)合婦產(chǎn)科醫(yī)院，建立多學(xué)科會(huì)診、轉(zhuǎn)診、干預(yù)治療和遺傳咨詢。

單靶標(biāo)基因組計(jì)劃進(jìn)展

早報(bào)記者昨日從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，該院牽頭在滬成立首個(gè)兒科臨床遺傳中心。該中心的成立將成為臨床遺傳學(xué)在兒科領(lǐng)域的里程碑，將促進(jìn)上海在臨床遺傳疾病的病因研究、分子基因診斷、臨床干預(yù)治療和三級(jí)預(yù)防等方面取得更大進(jìn)步。

同日，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合該院發(fā)起的“新生兒疾病的基因組計(jì)劃”也宣布啟動(dòng)，計(jì)劃5年內(nèi)完成10萬(wàn)例新生兒基因檢測(cè)，建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)出生缺陷的精準(zhǔn)干預(yù)。

為進(jìn)一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對(duì)胚胎的診斷率，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃。中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國(guó)胚胎基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，建立胚胎植入前檢測(cè)的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，建立胚胎植入前檢測(cè)遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)于2015年起開(kāi)始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開(kāi)展人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃，分別解決各單項(xiàng)生命體問(wèn)題。之前，人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動(dòng)中國(guó)聾病基因組計(jì)劃和中國(guó)雙胎基因組計(jì)劃。

用基因阻斷癌癥遺傳

上海此前已展開(kāi)基因研究并試水介入治療。